Прошло около семи лет с тех пор, как исследователи использовали систему редактирования генов, чтобы обратить вспять вызывающее слепоту состояние, называемое пигментным ретинитом, в стволовых клетках вне тела. Теперь, используя более совершенную версию CRISPR, другая группа ученых восстановила зрение на модели живой особи с этим заболеванием.
Процесс CRISPR позволяет ученым точно вырезать гены из нитей ДНК с помощью фермента под названием Cas9. После «обрезки» генов можно менять, заменять или удалять. Эту технологию использовали для всего: от сокращения времени цветения деревьев до борьбы с раком. Ранее ее использовали для лечения пигментного ретинита у крыс путем отключения мутировавших генов, вызывающих потерю фоторецепторов в глазу.
Теперь исследователи из Уханьского университета науки и технологий в Китае превратили инструмент CRISPR в систему, которую они назвали PESpRY. Они использовали ее, чтобы исправить мутировавший ген, ответственный за кодирование фермента PDE6β.
Изображение слева показывает отсутствие фоторецепторов палочек из-за пигментного ретинита — изображение справа показывает более толстую сетчатку с большим количеством клеток палочек (показаны красным) после исправления генетической мутации с помощью новой системы редактирования генов под названием PESpRY.
Фото: Цинь и др.
Как только мутация была исправлена, ген вернулся к кодированию фермента — это действие предотвратило гибель палочек и колбочек. Именно в ходе этого процееса пигментный ретинит вызывает слепоту. После того, как фермент снова вырабатывался должным образом, к мышам вернулось зрение, что подтвердили тесты с поворотом головы, а также успешным завершением головоломки водного лабиринта с визуальным контролем. Исследовательская группа подтвердила, что восстановленное зрение сохранялось даже в преклонном возрасте животных.
Палочки и колбочки — это особые рецепторы глазного яблока, которые отвечают за передачу световой энергии и ее трансформацию в нервный импульс. Они различаются по своим функциям: палочки обладают большей чувствительностью, но не различают цветов и являются аппаратом сумеречного зрения (зрения при слабом освещении); колбочки чувствительны к цветам, но зато менее чувствительны к свету и поэтому являются аппаратом дневного зрения.
