Первым лауреатом нобелевской премии в 2022 году стал шведский генетик Сванте Паабо (Svante Pääbo). В своих работах ученый впервые секвенировал геном неандертальца, открыл ранее неизвестного денисовского человека и обнаружил генетические следы древних предков в генах современного человека.
В начале своей карьеры ученый очарован возможностью использования современных генетических методов для изучения ДНК неандертальцев. Но все оказалось не так просто: со временем ДНК химически модифицируется и распадается на короткие фрагменты. Спустя тысячи лет остались лишь следовые количества ДНК, а то, что осталось, в значительной степени загрязнено ДНК бактерий и современных людей.
ДНК локализована в двух разных участках клетки. Ядерная ДНК содержит большую часть генетической информации, в то время как митохондриальный геном гораздо меньшего размера представлен в тысячах копий. Со временем ДНК деградирует, разрушается и загрязняется мусором бактерий, что затрудняет анализ. Изображение: The Nobel Committee for Physiology or Medicine, Mattias Karlén
В течение нескольких десятилетий Сванте Паабо работал над технологиями восстановления разрушенного генома. В 1990 году ученый предложил проанализировать ДНК митохондрий неандертальцев — органелл в клетках, содержащих собственную ДНК. Митохондриальный геном маленький и содержит лишь часть генетической информации клетки, но он представлен в тысячах копий, что увеличивает шансы на успех. С помощью усовершенствованных методов анализа группе ученых под руководством Паабо удалось секвенировать участок митохондриальной ДНК из куска кости возрастом 40 тыс. лет.
Дальнейшие исследования в области реконструкции геном помогли ученым в 2010 году впервые полностью расшифровать геном неадертальца, а позже расшифровать геном денисовского человека и доказать, что это новый ранее неизвестный вид человека.
Анализ ученых показал наличие генов неандертальцев и денисовцев в ДНК современных людей. Изображение: The Nobel Committee for Physiology or Medicine, Mattias Karlén
Открытия Паабо сформировали современное понимание эволюционной истории человека. Когда Homo sapiens мигрировали из Африки, по крайней мере два вида гоминидов населяли Евразию. Неандертальцы жили в западной части континента, а денисовцы населяли его восток. В ходе экспансии предки современных людей встречались и скрещивались с представителями других видов.
Межвидовое скрещивание имеет значение не только для понимания истории развития человеческих видов, но и для современных медицинских исследований. Генетические мутации, унаследованные Homo sapiens от неандертальцев и денисовцев, например, формируют иммунитет, защищающий человека от различных инфекций.
