Американские ученые из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили персонализированную CRISPR-терапию для лечения младенца с тяжелым генетическим заболеванием.
Младенец, которого называют Кей Джей (KJ), чтобы не раскрывать его личные данные, родился с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). При этом метаболическом расстройстве в организме накапливается токсичный аммиак, что грозит неврологическими повреждениями и смертью. В результате половина носителей умирает в младенчестве.
Врачи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете предложили родителям ребенка использовать радикальное решение: они создали персонализированную генную терапию, которая целенаправленно исправляет конкретную мутацию, вызывающую заболевание.
Альтернативное лечение — пересадка печени, которую используют в ряде случаев, для Кей Джея было недоступно из-за тяжелого состояния, которое проявилось в раннем возрасте. С диагнозом тяжелого дефицита CPS1 времени на ожидание традиционных методов лечения не было.
После получения результатов генетического тестирования, выявившего две различные мутации в гене CPS1, исследовательская группа Мусунуру в течение нескольких недель разработала метод коррекции одного из генетических изменений. Всего за шесть месяцев ученые создали персонализированную терапию с использованием липидных наночастиц (LNP) для доставки системы «генетических ножниц» CRISPR.
Кей Джей получил первую дозу лечения в полгода, а затем еще две инфузии в возрастающих дозах в течение следующих двух месяцев. Уже через семь недель после начала терапии состояние ребенка значительно улучшилось: он смог переносить повышенное количество диетического белка и ему вдвое сократили дозу препарата, поглощающего азот.
Хотя все еще много неизвестного, врачи надеются, что персонализированное редактирование генов сработало. Для полной оценки преимуществ терапии необходимо длительное наблюдение.
Лечение стало возможным, поскольку Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило заявку на экспериментальное лечение всего за неделю, признавая критическое состояние ребенка. Врачи надеются, что успех лечения откроет возможность для более широкого применения генной терапии.
