Международная группа исследователей обнаружила признаки древнего происхождения редкого генетического заболевания, от которого страдает 0,1% мужчин по всему миру. Ученые сообщили о самом древнем клиническом случае синдрома Клайнфельтера.
Для своей работы ученые использовали генетическую информацию, полученную от скелета, найденного на северо-востоке Португалии. Радиоуглеродный анализ показал, что возраст этой находки составляет около 1000 лет. Анализ генома сразу выявил наличие редкой мутации, но исследователи провели дополнительные анализы.
Мы сразу же были взволнованы, когда впервые увидели результаты. Но древняя ДНК сильно деградировала, имела низкое качество и множество нарушений, а это означает, что мы изначально были осторожны в выводах.
Жоао Тейшейра, научный сотрудник Австралийского национального университета и соавтор исследования
Чтобы проверить гипотезу ученые провели компьютерное моделирование, сравнив древнюю ДНК, с эталонным современным аналогом. Это позволило исключить нарушения, которые вызваны деградацией из-за времени.
Фотографии черепа, на которых видны нарушения прикуса, характерное для синдрома Клайнфельтера. Изображение: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Кроме того, найденный образец скелета хорошо сохранился, а потому ученые смогли восстановить внешние признаки характерные для синдрома Клайнфельтера. В частности, ученым удалось подтвердить необычно высокий для того времени рост (1,8 м), широкие бедра и неравномерно стертые зубы, которые говорят о неправильной окклюзии челюсти.
Исследователи полагают, что комплексный подход, использующий генетику, анализ костей и компьютерное моделирование можно будет использовать в исследовании распространения в прошлом других генетических заболеваний, например, синдрома Дауна.
