Открытие поможет решить проблему с переливанием крови пациентам с редкой аномалией.
Британские исследователи раскрыли 50-летнюю тайну и описали новую систему групп крови MAL. Ученые идентифицировали генетическую основу неуловимого антигена группы крови AnWj, аномалию в котором зафиксировали только у нескольких человек. Полученные данные позволяют идентифицировать и лечить редких пациентов, у которых отсутствует новая группа крови.
Ученые использовали полноэкзомное секвенирование носителей редкой аномалии и обнаружили, что наследственные случаи AnWj-отрицательного фенотипа связаны с гомозиготными делециями в гене MAL. Этот ген кодирует белок Mal, который обеспечивает перенос антигена AnWj на поверхность эритроцитов. Более 99,9% людей являются AnWj-положительными: у таких людей на поверхности эритроцитов экспрессируется полноразмерный белок MAL, у AnWj-отрицательных людей он отсутствует.
Выявление редких AnWj-отрицательных людей критически важно для предотвращения опасных реакций при переливании крови. Две популярные системы групп крови — это ABO и Rh, но кровь сложнее. Новая система стала уже 47-й. Открытие поможет предотвратить отторжение при переливании крови с антигеном AnWj у людей, у которых белок MAL отсутствует.
Антиген AnWj открыли в 1972 году, но, какие генетические факторы приводят к формированию этого поверхностного маркера на эритроцитах до сих пор оставалось неизвестным. Доказательством того, что Mal отвечает за связывание антител AnWj, выделенных у редких пациентов, стали эксперименты, показавшие появление специфической реактивности с клетками, в которые исследователи вводили нормальный и мутантный гены.
