У женщины развилось 12 опухолей до ее 40-летия. Семь из них были доброкачественными, а пять — раковые. Недавно ученые поняли, что привело к аномальному росту образований в организме женщины. У нее есть набор генетических мутаций, никогда ранее не встречавшихся у людей.
Женщина, которой сейчас 36 лет, несет две мутантные копии гена MAD1L1, по одной от каждого родителя. Результат исследования опубликован в журнале Science Advances. Ген кодирует белок под названием MAD1, который играет решающую роль в делении клеток.
Когда одна клетка делится на две, она сначала дублирует всю свою ДНК, а затем упаковывает генетический материал в специальные структуры — хромосомы. Затем они аккуратно выстраиваются вдоль средней линии клетки и дергаются пополам.
Таким образом, когда материнская клетка делится на две, половина ДНК оказывается в каждой дочерней клетке. По данным UniProt, белок MAD1 помогает обеспечить правильное выравнивание хромосом во ходе этого процесса. Поэтому у всех клеток, в конечном итоге, есть обычные 23 пары хромосом, база данных белковой последовательности и функциональной информации.
Когда лабораторные мыши несут две мутантные копии MAD1L1, грызуны умирают в утробе матери. Однако в случае с женщиной она дожила до зрелого возраста. Но на протяжении всей своей жизни была чрезвычайно восприимчива к опухолям. У нее развилась первая раковая опухоль в возрасте 2 лет, а последняя — в 28 лет.
«Было очень трудно понять, как эта женщина смогла выжить с такой мутацией, — соавтор Маркос Малумбрес, глава клеточного отдела и онкологической группы Испанского национального центра исследования рака в Мадриде, сообщил испанской газете El País/ — Должно быть что-то еще, что помогло ей избежать смерти».
Анализ показал, что от 30% до 40% ее циркулирующих клеток крови несут ненормальное количество хромосом — их либо слишком много, либо слишком мало.
Несмотря на то, что у женщины пять раз был рак, пациентка относительно легко справлялась с ним каждый раз, когда у нее развилась болезнь. И, с тех пор, как ее последнюю опухоль удалили в 2014 году, у пациентки не развилось другое образование. Исследователи считают, что это может быть связано с ее уникальной иммунной системой.
