Ученые использовали технологию редактирования генов CRISPR-Cas9 для удаления лишней копии 21-й хромосомы в клетках пациентов с синдромом Дауна. Результаты исследования опубликованы в журнале PNAS Nexus.
Международная группа исследователей продемонстрировала возможность использования генетического редактирования для удаления лишней копии гена в клетках при синдроме Дауна. Исследование пока проводили только на клеточных линиях in vitro (в пробирке), но в перспективе подобный подход может дать надежду на излечение людям с хромосомной патологией.
Синдром Дауна, встречающийся в среднем у одного из 700 новорожденных, связан с наличием третьей копии 21-й хромосомы. Несмотря на возможность ранней диагностики, до сих пор не существует эффективных методов лечения этого генетического заболевания.
Исследователи разработали метод, который позволяет точно определять и удалять лишнюю хромосому, сохраняя при этом по одной копии от каждого родителя. Эксперименты проводили на двух типах клеток: индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и фибробластах кожи. Для повышения эффективности ученые подавляли естественные механизмы восстановления ДНК в клетках.
Иллюстрация использования CRISPR для удаление лишней хромосомы. Изображение: Editage
Результаты показали, что после удаления лишней хромосомы клетки восстанавливали нормальную экспрессию генов и клеточные функции. Однако, как подчеркивают ученые, метод пока не готов для применения на людях, поскольку существующая технология может непреднамеренно изменять и оставшиеся хромосомы. Исследователи продолжат работать над повышением безопасности метода и его адаптации для использования в нейронах и глиальных клетках.
