В новом отчете говорится, что у мальчика, родившегося с фиолетовой опухолью на голове, был редкий дефект кожи и образование — это часть мозговой ткани, выпавшая из черепа.
Размер шишки, которая находилась на правой стороне макушки головы мальчика, был примерно 3,2 см². Образование окружало кольцо длинных темных волос — волосяной воротник. Оно может указывать на тип дефекта нервной трубки — это зачаток ЦНС, образующийся в процессе нейруляции из нервной пластинки. Дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается должным образом у плода, развивающегося в утробе матери. Это приводит к выпячиванию ткани головного мозга и на коже головы образуются шишки.
Врачи диагностировали у ребенка редкое заболевание, известное как врожденная аплазия кожи (ВАК). Считается, что ВАК поражает только 1–3 детей из 10 000, из-за чего дети рождаются без кожи на части тела, чаще всего на волосистой части головы; структуры под кожей, такие как соединительная ткань или кость, иногда могут просто отсутствовать.
Изображение предоставлено JAMA Network ® / © Американская медицинская ассоциация, 2023 г.
У мальчика, о котором говорится в отчете, был особый тип ВАК, буллезный. Обычно патология выглядит как киста, заполненная жидкостью, а затем сжимается в меньшую бляшку, покрытую тонкой мембраной.
В возрасте двух недель у мальчика диагностировали буллезный ОКК с признаком волосяного воротника. Однако первоначальное сканирование его головы не показало, что в шишке была какая-либо мозговая ткань.
Но когда мальчику исполнилось 6 лет, врачи хирургическим путем удалили опухоль и обнаружили, что извлеченная ткань имеет признаки энцефалоцеле — дефекта нервной трубки, при котором ткань головного мозга выступает через отверстие в черепе и образует на голове мешкообразную структуру. Поэтому его диагноз изменили на буллезную ВАК с энцефалоцеле.
Отчет о медицинском случае опубликован в журнале JAMA Dermatology.
