Исследователи из Техасского университета в Остине и Нью-Йоркского геномного центра использовали искусственный интеллект для анализа рентгеновских снимков костей и ДНК, чтобы определить гены, которые управляют параметрами скелета: от ширины плеч до размера ступни. Анализ раскрывает детали эволюции гоминидов и открывает возможность для прогнозирования заболеваний опорно-двигательной системы.
Исследователи использовали модели глубокого обучения для автоматической оценки 39 тыс. медицинских изображений и измерения расстояний между плечами, коленями, лодыжками и другими точками тела. Сравнив полученные данные с генетической последовательностью каждого человека, они обнаружили 145 точек в геноме, которые контролируют пропорции скелета.
Ученые также изучила, как пропорции скелета связаны с основными заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Анализ показал, что люди с более высоким соотношением ширины бедер к росту чаще сталкиваются с развитием остеоартрита и боли в бедрах. Точно так же люди с более высоким соотношением длины бедренной кости (бедренной кости) к росту более склонны к развитию артрита и болей в коленях. Люди с более высоким соотношением длины туловища к росту были более склонны к развитию болей в спине.
Результаты работы можно использовать для оценки потенциального риска развития заболеваний и разработки мер профилактики. Кроме того, исследование улучшает представления об эволюции вида Homo.
Люди — единственные крупные приматы, у которых ноги длиннее рук, и это изменение формы скелета имеет решающее значение для способности ходить на двух ногах. Области, которые связаны с пропорциями скелета, пересекаются с зонами ускоренного развития человека — участками генома, общими для человекообразных обезьян и многих позвоночных, но отличающимися у людей.
