Международная группа, включающая исследователей из 24 стран, представила результаты масштабного проекта «Геном приматов». Ученые картировали ДНК 233 различных видов этих животных. Результаты исследования, в числе прочего, дают важную информацию о генетических мутациях у людей, связанных с риском развития различных заболеваний.
В одном из исследований проекта ученые разработали трехмерную сверточную нейронную сеть PrimateAI — 3D, обученную искать миссенс-мутации в ДНК. Это один из видов точечных мутаций, вследствие которой кодон (три последовательных нуклеотидных основания в генетическом коде) начинает кодировать другую аминокислоту.
Исследователи обнаружили, что, если «редкая» миссенс-мутация отсутствует в геноме приматов, она с высокой вероятностью вызовет генетическое заболевание у людей. Кроме того, подобная мутация, скорее всего, будет играть ключевую роль в развитие полигенных заболеваний, которые связаны с работой множества различных генов.
Ученые использовали PrimateAI — 3D, обученный на основе миллионов доброкачественных генетических вариантов 233 видов приматов, для анализа человеческих геномов. В ходе исследования ИИ смог идентифицировать мутации, вызывающие заболевания, в шести протестированных когортах людей. Кроме того, он разработал точные персонализированные прогнозы риска развития некоторых генетических заболеваний на основе данных из британского биобанка.
По всему миру собраны миллионы геномов людей. Сравнительный анализ этих данных позволяет находить индивидуальные мутации и различия. Но влияние большинства этих генетических вариантов остаются неизвестными. Использование нового подхода, который быстро и точно отличает опасные изменения от доброкачественных, помогут в диагностике и лечении генетических заболеваний.
