Доцент лаборатории Иван Иосифов и профессор Майкл Виглер доказали, что во многих случаях именно отец может играть большую генетическую роль в появлении РАС, вернее, его геном.
Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами. В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей.
«Есть дети с диагнозом аутизм, которые хорошо функционируют, — говорит Иосифов. — У них вполне продуктивная жизнь, хотя у них есть небольшие проблемы в социальных взаимодействиях, как и у большинства из нас. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь».
За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не учитывала все случаи РАС.
Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев. Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос: могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам?
Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Или отцы могут передавать мутации, которые заставляют иммунную систему матери атаковать развивающийся эмбрион. Обе теории дают надежду родителям детей с РАС и другими более тяжелыми неврологическими расстройствами, такими как шизофрения.
«Наши будущие исследования очень интересны, — говорит Иосифов. — Если одна из этих теорий или две из них окажутся верными, это откроет новые стратегии лечения, которые в будущем могут затронуть довольно много семей».
