Ранее Y-хромосома считалась генетически пустой, так как в ней много ненужных фрагментов ДНК. Но оказалось, что отсутствие Y-хромосомы может иметь серьезные последствия для здоровья.
В эпидемиологических исследованиях заболевание mLOY было связано с более низкой продолжительностью жизни и повышенным риском возрастных заболеваний, таких как рак и болезнь Альцгеймера. Теперь, согласно новому исследованию, это состояние также может быть связано с нарушением сердечной функции.
Команда исследователей, во главе с Соичи Сано, экспертом по сердечно-сосудистой системе из Высшей школы медицины в университете Осаки, изучила эти особенности подробнее. Выяснилось, что mLOY вызывает у мышей повреждение тканей, которое приводит к сердечной недостаточности и связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
В ходе исследования авторы использовали инструмент для редактирования генов CRISPR, чтобы создать мышей без Y-хромосом в белых кровяных клетках. Оказалось, что такие мыши меньше живут и у них было повышенное рубцевание сердца — это состояние, известное как фиброз сердца, которое приводит к окостенению тканей сердца и связано с сердечной недостаточностью.
Авторы также нашли потенциальное лечение для такого состояния. Для этого они блокировали сигнальный путь, который был активирован у мышей с дефицитом Y-хромосомы. Исследователи заметили, что все изменения частично обратились вспять.
Отмечается, что у курящих мужчин вероятность потери Y-хромосомы в клетках крови в три раза выше, чем у некурящих.