Исследователи из Google DeepMind представили инструмент, который предсказывает, могут ли точечные генетические мутации вызвать опасные последствия. Технология поможет в исследовании редких заболеваний.
Ученые оценивали последствия миссенс-мутаций. Это точечные изменения, вызывающие замену одной «буквы» (нуклеотида) в кодоне — триплете, кодирующем одну аминокислоту. В среднем в геноме каждого человека до 9 тыс. таких мутаций. Некоторые из них безвредные, другие — вызывают такие заболевания, как муковисцидоз или рак, или вредят развитию мозга.
Исследователям известно 4 млн таких мутаций, но только 2% из них классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные. Исследователи использовали ИИ AlphaMissense для анализа всех возможных вариаций мутаций (около 71 млн вариаций) и классификации их потенциальной опасности.
Результаты анализа с точностью 90% показывают, что 57% мутаций, скорее всего, будут доброкачественными, а 32% — патогенными. Для остальных вариантов результат неопределенный. Сформированная база данных с классификацией опубликована в открытом доступе.
ИИ использовал для обучения и прогнозирования базы данных частот популяционных вариантов генов человека и приматов. Сочетая структуру и эволюционную консервацию, модель демонстрирует высокую точность прогнозов, соответствующую генетическим и экспериментальным тестам. Модель и сформированная база данных поможет в определении причин развития редких генетических заболеваний и разработке лечения.
